Glossaire

A

• ADN libre circulant : Petits fragments d’ADN qui circulent dans le sang, pouvant être analysés grâce à une prise de sang.
• ADN tumoral circulant : Petits fragments d’ADN provenant de tumeurs qui circulent dans le sang, pouvant être analysés grâce à une prise de sang (biopsie liquide).
• Analyses génétiques : Analyses de l’ADN pour repérer des caractéristiques génétiques, qui pourraient par exemple causer des maladies héréditaires ou influencer la réponse d’une personne à un traitement.
• Analyses moléculaires : Permettent de comprendre comment fonctionnent les cellules et comment sont induites certaines maladies, en analysant l’ADN ou les protéines.
• Anatomopathologie numérique : Utilisation d’outils numériques pour examiner des échantillons de tissus biologiques, comme les biopsies. Cela permet d’aider au diagnostic.

B

• Biobanque : Structure dédiée à la collecte, au stockage et à la gestion d’échantillons biologiques humains ainsi que des données cliniques associées. Utilisée pour la recherche médicale. Aussi appelée Centre de Ressources Biologiques ou CRB.
• Biopsie liquide : Méthode d’analyse du sang pour détecter et suivre les cancers, sans devoir faire une chirurgie pour prélever des tissus.
• Biomarqueurs pronostiques : Caractéristiques biologiques mesurables qui permettent de prédire l’évolution d’une maladie, indépendamment du traitement.

C

• Cancer du poumon à petites cellules : Type de cancer du poumon qui se développe très rapidement. Il commence généralement dans les bronches (les voies respiratoires dans les poumons) et peut se propager en peu de temps à d’autres parties du corps.
• Carcinome hépatocellulaire : Type de cancer du foie, souvent lié à des maladies comme l’obésité, le diabète, l’hépatite ou la cirrhose.
• Carcinosarcome : Cancer rare qui contient deux types de cellules : des cellules épithéliales (carcinomateuses) et des cellules du tissu conjonctif (sarcomateuses).
• Cellule carcinomateuse : Cellule cancéreuse issue de tissus épithéliaux (ex: peau, muqueuses…)
• Cellule sarcomateuse : Cellule cancéreuse issue des tissus conjonctifs.
• Cytométrie en flux spectrale : Technique permettant d’analyser des cellules une par une pour comprendre leur rôle dans une tumeur.

D

• Données anonymisées : Données modifiées pour qu’elles ne puissent plus identifier une personne. La réidentification est impossible.
• Données moléculaires : Informations issues de l’analyse des molécules dans les cellules (comme l’ADN ou les protéines), utilisées pour comprendre les mécanismes des maladies et développer des traitements.
• Données pseudonymisées : Données personnelles modifiées pour qu’elles ne puissent pas directement identifier un individu, mais réidentifiables sous certaines conditions.

E

• Entrepôt de données : Espace numérique sécurisé de stockage et d’organisation de grandes quantités d’informations, souvent cliniques ou de recherche.
• Environnement tumoral : Tout ce qui entoure une tumeur dans le corps : les cellules immunitaires, les vaisseaux sanguins, les protéines, etc. Cet environnement peut influencer la croissance ou la destruction de la tumeur.
• Essai clinique : Recherche pratiquée sur l’Homme pour évaluer l’efficacité et la tolérance d’un traitement ou dispositif médical.
• Étude non interventionnelle : Étude d’observation sans traitement expérimental, les chercheurs recueillent simplement des données sans intervenir.
• Études en vie réelle : Recherches basées sur les données du parcours de soin, hors protocole clinique. Permettent d’évaluer les traitements dans un contexte courant.

G

• Génomique fonctionnelle : Discipline qui étudie comment les gènes agissent ensemble pour contrôler les fonctions cellulaires.

H

• Hi-C : Technique scientifique permettant d’étudier l’organisation en 3D de l’ADN dans le noyau de la cellule.
• HPV – Papillomavirus humain : Virus transmis souvent par contact sexuel, pouvant provoquer des lésions et cancers, notamment au niveau de la vulve, du col de l’utérus ou de l’anus.

I

• Immunothérapie : Traitement qui aide le système immunitaire (les défenses naturelles du corps) à reconnaître et à combattre les cellules cancéreuses.

M

• Macrophage : Type de cellule du système immunitaire. Son nom vient du grec et signifie « grande mangeuse ». Le macrophage est capable de « repérer, avaler et digérer » les virus, bactéries, cellules mortes, âbimées ou cancéreuses.Dans le cancer, les macrophages peuvent aider à combattre la tumeur. Dans certains cas, les cellules cancéreuses peuvent les manipuler et les reprogrammer pour qu’elles favorisent la croissance tumorale au lieu de la combattre.
• MPNST – Tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques : Cancers rares et agressifs qui apparaissent autour des nerfs, souvent associés à une maladie génétique appelée neurofibromatose de type 1

N

• Neurofibromatose de type 1 (NF1) : La neurofibromatose de type 1, ou NF1, est une maladie génétique qui affecte le système nerveux et la peau. Elle est causée par une anomalie dans un gène appelé NF1.

P

• Plateforme SeqOIA : Infrastructure publique dédiée au séquençage génétique à haut débit, pour le développement de la médecine génomique, notamment pour les maladies rares et cancers.
• PREMs : Patient-Reported Experience Measures. Évaluations faites par les patients sur la qualité de leur prise en charge (écoute, communication, gestion des soins).
• PROMs : Patient-Reported Outcome Measures. Outils comme des questionnaires utilisés pour mesurer l’état de santé ou la qualité de vie des patients.
• Profilage épigénomique : Étude de la manière dont l’activité des gènes est contrôlée sans modifier leur séquence ; cela peut influencer le développement du cancer.

R

• Réarrangement chromosomique : Modifications anormales des chromosomes dans les cellules qui peuvent contribuer à la formation de cancers.
• Recherches interventionnelles : Études où les chercheurs testent un traitement ou une technique pour observer un effet. Elles permettent de mesurer une relation de cause à effet.
• Reprogrammation des cellules immunitaires : Modification du comportement de certaines cellules immunitaires pour les rendre plus utiles au traitement du cancer.

S

• Sous-types moléculaires : Différentes formes d’un même cancer, basées sur les caractéristiques génétiques ou biologiques des cellules.
• Système immunitaire : Système de défense naturelle du corps qui nous protège contre tout ce qui peut nous rendre malades, comme les virus, les bactéries, les champignons, ou même certaines cellules anormales comme les cellules cancéreuses. Dans certains cas les cellules cancéreuses ont la capacité de se cacher ou de bloquer ce système de défense. Certains traitements comme l’immunothérapie, aident le système immunitaire à retrouver sa capacité à combattre le cancer.

T

• Thérapie durable : Traitement qui continue à être efficace pendant une longue période, gardant ainsi la maladie sous contrôle.

V

• VIN3 – Vulvar Intraepithelial Neoplasia grade 3 : Lésion précancéreuse de la vulve à haut risque d’évolution vers un cancer.
• Vulvectomie : Opération chirurgicale consistant à retirer une partie ou toute la vulve, généralement en cas de cancer.