Le Pr Jérôme Bertherat et son équipe viennent de publier dans le journal The New England Journal of Medicine une étude qui devrait avoir des répercussions fondamentales sur la compréhension et la prise en charge d’une forme du syndrome de Cushing.
Le syndrome de Cushing est souvent défini par un ensemble de manifestations cliniques apparaissant suite à une exposition durable de l’organisme au cortisol. Le syndrome de Cushing peut avoir une origine iatrogène (suite à une prise de corticostéroïdes) mais également endogène (production inapropriée d’ACTH -Adreno Cortico-Tropic Hormone ou hormone corticotrope- ou présence d’une tumeur au niveau des glandes surrénaliennes). Dans la grande majorité des cas, ce syndrome est d’origine sporadique néanmoins certaines formes peuvent avoir une origine génétique, c’est le cas des hyperplasies macronodulaires des surrénales (hypertrophie importante des deux glandes surrénales).
L’équipe du Pr J. Bertherat a mis en évidence que chez 18 patients sur 33 (55%) atteints d’un syndrome de Cushing associé à une hyperplasie macronodulaire des surrénales présentent des mutations du gène ARMC5 prédisposant ainsi ces patients au développement de tumeurs surrénaliennes. Ces travaux mettent en lumière l’importance de la composante génétique des syndromes de Cushing associé à une hyperplasie macronodulaire des surrénales.
Ces travaux devraient permettre in fine une meilleure compréhension de la maladie et surtout une meilleure prise en charge des patients en leur proposant des tests de dépistage génétique.
ARMC5 Mutations in Macronodular Adrenal Hyperplasia with Cushing’s Syndrome
Guillaume Assié, M.D., Ph.D., Rossella Libé, M.D., Stéphanie Espiard, M.D., Marthe Rizk-Rabin, Ph.D., Anne Guimier, M.D., Windy Luscap, M.Sc., Olivia Barreau, M.D., Lucile Lefèvre, M.Sc., Mathilde Sibony, M.D., Laurence Guignat, M.D., Stéphanie Rodriguez, M.Sc., Karine Perlemoine, B.S., Fernande René-Corail, B.S., Franck Letourneur, Ph.D., Bilal Trabulsi, M.D., Alix Poussier, M.D., Nathalie Chabbert-Buffet, M.D., Ph.D., Françoise Borson-Chazot, M.D., Ph.D., Lionel Groussin, M.D., Ph.D., Xavier Bertagna, M.D., Constantine A. Stratakis, M.D., Ph.D., Bruno Ragazzon, Ph.D., and Jérôme Bertherat, M.D., Ph.D.
