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Détection de la méthylation de l’ADN tumoral circulant par ddPCR dans le cancer de l’endomètre : un nouvel outil dans la prise en charge thérapeutique?

Le cancer de l’endomètre est la tumeur maligne invasive la plus fréquente de l’appareil génital féminin. En France, ce cancer est la 4ème cause de cancer chez la femme, et le second cancer gynécologique le plus fréquent après le cancer du sein. Il touche généralement les femmes après la ménopause, et est associé à plusieurs facteurs de risques comme l’obésité, le diabète, un traitement par du tamoxifène, et plus rarement une prédisposition génétique. Bien que l’incidence mondiale de ce cancer soit en constante augmentation, il n’existe pas à ce jour de biomarqueur sanguin pour le diagnostic et le suivi de ce cancer.

Les travaux menés par Guillaume Beinse et al., (équipe 1 du CARPEM) publiés dans la revue Clinical Chemistry, ont permis de développer et de valider un test de ddPCR hautement sensible et spécifique pour la détection d’ADN tumoral circulant (ADNtc) plasmatique chez des patientes atteintes d’un carcinome de l’endomètre. Ces travaux qui combinent des approches de bio-informatique et la technique de ddPCR identifient 2 sites spécifiques d’hyperméthylation de l’ADNtc communs à toutes les tumeurs de l’endomètre analysées, indépendants de l’hétérogénéité mutationnelle.

Cette découverte ouvre à de nouvelles perspectives pour la prise en charge thérapeutique et la détection de la maladie résiduelle minimale chez les patientes atteintes de ce cancer.

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